emailvision.org

Pubertet ili pubertet je prijelazno razdoblje koje će inače doživjeti svako dijete koje će odrasti. Ovo razdoblje je važno jer se u čovjeku događaju mnoge promjene, kako fizički tako i psihički. Međutim, pokazalo se da neće sva djeca doživjeti pubertet zbog genetskog poremećaja, odnosno Kallmannova sindroma. Ovdje su ins i outs ovog rijetkog genetskog stanja.

Što je Kallmannov sindrom?

Zbirku poremećaja u ovoj bolesti prvi je predložio genetičar Franz Josef Kallmann 1944. Kallmannov sindrom je bolest uzrokovana genetskim mutacijama koje uključuju poremećaje reproduktivnog hormona praćene poremećajima mirisa. Procjenjuje se da se bolest javlja u jednog od 50.000 do 100.000 ljudi.

Simptomi i znakovi sindroma Kallmannovog sindroma

Nema ili kasni pubertet

Budući da ovaj poremećaj može zahvatiti i dječake i djevojčice, klinički simptomi ovise o spolu oboljelog djeteta. Kod Kallmannova sindroma dolazi do poremećaja u proizvodnji hormona u određenim dijelovima mozga gdje su ti hormoni korisni za stimulaciju proizvodnje spolnih hormona iz testisa (testosteron) ili jajnika (estrogen i progesteron).

Kao rezultat toga, razina testosterona kod muškaraca, kao i estrogena i progesterona kod žena, doživljava smanjenje količine u tijelu. Sekundarni neuspjeh rasta spola dogodio se u oba spola, uključujući poremećenu funkciju proizvodnje sperme u muškaraca i poremećen rast grudi i menstruaciju u žena. Nadalje, to će rezultirati pojavom neplodnosti ili neplodnosti kod djeteta tijekom odrastanja.

Anosmija

Anosmija je nesposobnost njušnih živaca da percipiraju određene mirisne podražaje, tako da osoba ne može razlikovati različite mirise. Kod Kallmannova sindroma dolazi do poremećaja u području mozga koje funkcionira za proizvodnju spolnih hormona, kao i za primanje i obradu različitih vrsta mirisa. Kao rezultat toga, oboljeli doživljavaju i osjet mirisa.

Ostali poremećaji

Osim dva navedena glavna simptoma, ponekad se kod oboljelih mogu pronaći i neki drugi poremećaji. Ovi poremećaji uključuju nesavršeno formiranje bubrega, rascjep usne, gubitak sluha i zubne abnormalnosti.

Kako liječiti ovu bolest?

Zbog hormonske neravnoteže u Kallmannovom sindromu, glavni oslonac liječenja ove bolesti je hormonska nadomjesna terapija.hormonska nadomjesna terapija). Ovisno o dobi osobe u trenutku postavljanja dijagnoze, količina hormonske nadomjestke prilagođava se normalnoj razini spolnih hormona za tu dobnu skupinu.

Ovaj tretman se provodi dugoročno kako bi se stvorila ravnoteža razine spolnih hormona u djetetovom tijelu. Ostale terapije su prilagođene simptomima koji se pojavljuju i koje pacijent osjeća.

Što je s njegovim očekivanim životnim vijekom?

Bolesnici s Kallmannovim sindromom imaju dug životni vijek, prosječni pacijent može preživjeti do starosti. Samo, obično pacijenti ovise o dugotrajnom hormonskom liječenju uz prilične troškove kako bi živjeli kao i drugi ljudi općenito.

Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?

Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!