emailvision.org

Nakon jela možete očekivati ​​da ćete se osjećati siti. Međutim, to nije slučaj ako vam je dijagnosticiran genetski poremećaj poznat kao Prader-Willijev sindrom. Ovaj poremećaj, čije je medicinsko ime prilično teško izgovoriti, uzrokuje da osoba često bude gladna iako je upravo puno jela. Ovdje su sve informacije koje trebate znati o Prader-Willijevom sindromu.

Što je Prader-Willi sindrom?

Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski poremećaj koji utječe na apetit, rast, metabolizam, kao i na kognitivne funkcije i ponašanje. PWS je karakteriziran niskim mišićnim tonusom (slabe kontrakcije mišića), niskim rastom zbog nedovoljnog unosa hormona rasta, kognitivnim poteškoćama, problemima u ponašanju, sporim metabolizmom koji može uzrokovati da često bude gladan, ali nikada ne osjeća sitost.

Pritužbe na čestu nekontroliranu glad – bilo da se radi o ograničavanju pristupa hrani, terapiji, kontroli tjelesne težine i lijekovima – mogu dovesti do prejedanja i pretilosti, što može biti smrtonosno.

Procjenjuje se da jedna od 12.000 do 15.000 osoba u svijetu ima PWS. PWS se može pojaviti u bilo kojoj obitelji, muškoj ili ženskoj, te u svim rasama diljem svijeta. No, unatoč tome što se smatra rijetkim poremećajem, PWS je jedan od najčešćih tipova poremećaja hranjenja i najčešći je genetski uzrok pretilosti do danas.

Što uzrokuje ovaj česti poremećaj gladi?

Prader-Willijev sindrom nema poznati uzrok. Međutim, ovaj poremećaj prehrane genetska je mutacija koja se javlja u vrijeme začeća ili blizu njega iz nepoznatih razloga. U normalnom ljudskom tijelu postoji 46 kromosoma, ali Prader-Willijev sindrom uvijek je uzrokovan mutacijom na 15. kromosomu koja se prenosi od oca.

Ova mutacija uzrokuje da oko sedam gena na kromosomu nedostaje ili nije u potpunosti izraženo. Ovaj kromosom iz oca igra ulogu u reguliranju apetita i osjećaja gladi i sitosti. Stoga, nedostatak gena ili defekt zbog mutacije može uzrokovati da osoba često bude gladna, a da se nikad ne osjeća sitom.

PWS se također može dobiti nakon rođenja ako hipotalamusni dio mozga postane oštećen zbog ozljede ili operacije.

Koji su znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma?

Simptomi Prader Willi sindroma mogu varirati od osobe do osobe i mogu se mijenjati s godinama.

Znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma u novorođenčadi, uključujući:

• Ima posebne karakteristike lica – premale oči su u obliku badema, čelo je premalo, a gornja usna djeluje tanko.
• Slab refleks sisanja – zbog nesavršene mišićne mase, što otežava dojenje.
• Niska stopa odgovora – karakterizirana poteškoćom buđenja iz sna i tihim krikom.
• Hipotonija – karakterizira niska mišićna masa ili je bebino tijelo vrlo mekano na dodir.
• Nepotpuni razvoj genitalija – lakše je uočiti kod muškaraca jer su penis i skrotum premali ili testisi koji se ne spuštaju iz trbušne šupljine, dok se kod ženki spolni dijelovi kao što su klitoris i stidne usne čine premali.

Znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma u djece i odraslih, uključujući:

Ostali simptomi mogu se otkriti tek kada oboljeli uđe u dob djece i potraju cijeli život. To uzrokuje da se Prader Willi sindrom liječi na odgovarajući način.

• Prejedanje i brzo dobivanje na težini – može početi već u dobi od dvije godine i uzrokovati da dijete stalno osjeća glad. Mogu se pojaviti abnormalni obrasci prehrane kao što je jedenje sirove hrane stvarima koje se ne smiju jesti. Osoba s Prader Willi sindromom vrlo je izložena riziku od pretilosti i njenih komplikacija kao što su dijabetes melitus, kardiovaskularne bolesti, apneja u snu i bolest jetre.
• Hipogonadizam – karakterizira ga proizvodnja premalo spolnih hormona da ne dožive normalan spolni i tjelesni razvoj, kasni pubertet i neplodnost.
• Nepotpuni fizički razvoj i rast – karakterizira niža visina u odrasloj dobi, premalo mišića i previše tjelesne masti.
• Kognitivno oštećenje – kao što su poteškoće u razmišljanju i rješavanju problema. Čak i bez značajnog kognitivnog oštećenja, oboljeli i dalje mogu iskusiti poremećaje učenja.
• Motorno oštećenje – sposobnost hodanja, stajanja i sjedenja kod djece s Prader Willi sindromom je sporija od druge djece njihove dobi.
• Poremećaji govora – kao što su poteškoće u izgovaranju riječi i artikulaciji mogu se pojaviti iu odrasloj dobi.
• Poremećaji u ponašanju – kao što je pokazivanje tvrdoglavosti i razdražljivosti te poteškoće s kontroliranjem emocija kada ne dobiju hranu koju žele. Također su skloni imati kompulzivne obrasce ponašanja koji se ponavljaju.
• Ostale fizičke karakteristike – premale ruke i stopala, zakrivljenost kralježnice (skolioza), poremećaji struka, poremećaji žlijezda slinovnica, oslabljen vid, visoka tolerancija na bol, koža, kosa i oči imaju tendenciju da budu bljeđi u boja

je Može li se Prader-Willi sindrom izliječiti?

Prader-Willijev sindrom ne može se spriječiti i ne može se potpuno izliječiti. Međutim, simptomi se mogu kontrolirati ako se dijagnosticiraju što je prije moguće. Prader Willijev sindrom može se prepoznati i razlikovati od drugih genetskih poremećaja kao što je Downov sindrom na temelju povijesti simptoma osobe.

Rano otkrivanje može se obaviti kada novorođenče pokazuje simptome hipotonije nepoznatog uzroka i ako dijete ima slabe reflekse tijekom dojenja. Za potvrdu dijagnoze potrebno je ispitivanje metilacije DNA i fluorescentna in situ hibridizacija (RIBA) za otkrivanje genetskih poremećaja.

Ako je uzrok vaše učestale gladi Prader-Willi sindrom nakon testiranja u bolničkom laboratoriju, liječnik će vam savjetovati da uzimate hormonsku terapiju kako biste maksimalno povećali oslobađanje hormona rasta i spolnih hormona za razvoj genitalija. Osim toga, potrebna vam je i stroga dijeta za kontrolu apetita i unosa kalorija. Socijalna i radna terapija kao i terapija mentalnog zdravlja također su potrebni kako bi vas pripremili za druženje u ugodnijem okruženju.

Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?

Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!