emailvision.org

Poznato je da sirene ili koje se obično nazivaju sirene postoje samo u svijetu bajki. Međutim, tko bi pomislio da ovaj oblik tijela nalik sireni postoji u stvarnom životu? Ovo rijetko stanje naziva se sirenomelija, također poznato kao sindrom sirene. Sindrom sirene je rijetka bolest koju karakterizira rotacija i spajanje nogu, zbog čega oboljeli izgleda kao sirena. Čitajte dalje kako biste saznali više o sindromu sirene.

Što je sindrom sirene?

Sirenomelija, također poznata kao sindrom sirene, vrlo je rijetka urođena mana ili kongenitalni razvojni poremećaj, karakteriziran spajanjem nogu poput sirene. Stanje se javlja u jednoj od 100 000 trudnoća.

U mnogim slučajevima ova rijetka bolest je smrtonosna jer se bubrezi i mokraćni mjehur ne razvijaju pravilno u maternici. Zbog mnogih patnji koje se moraju doživjeti, preživi samo nekoliko pacijenata sa sirenomelijom. Neke bebe čak umiru u roku od nekoliko dana nakon rođenja zbog zatajenja bubrega i mokraćnog mjehura. No, jedna od oboljelih od sindroma sirene, Tiffany York uspjela je preživjeti do 27 godina i smatra se osobom s najdugovječnijim sindromom sirene.

Koji su znakovi i simptomi sindroma sirene?

Postoje razne vrste fizičkih abnormalnosti koje se općenito javljaju zbog sirenomelije. Međutim, postoje određeni znakovi i simptomi koji se uvelike razlikuju od osobe do osobe. Evo nekih fizičkih abnormalnosti koje se obično javljaju kod pacijenata sa sindromom sirene:

• Imati samo jednu bedrenu kost (dugu bedrenu kost) ili mogu imati dvije bedrene kosti u jednoj osovini kože.
• Ima samo jednu nogu, nema nogu ili obje noge, koje se mogu rotirati tako da stražnji dio stopala bude okrenut prema naprijed.
• Imati različite urogenitalne poremećaje, odnosno odsutnost jednog ili oba bubrega (renalna ageneza), bubrežne cistične poremećaje, odsustvo mokraćnog mjehura, suženje uretre (atrezija uretre).
• Imati samo nezupčani anus.
• Najniži dio debelog crijeva, također poznat kao rektum, ne uspijeva se razviti.
• Imate poremećaj koji zahvaća sakralnu (sacrum) i lumbalnu kralježnicu.
• U nekim slučajevima je teško otkriti pacijentove genitalije, što otežava određivanje spola pacijenta.
• Odsutnost slezene i/ili žučnog mjehura.
• Poremećaji koji se javljaju u trbušnoj stijenci kao što su: izbočenje crijeva kroz otvor blizu pupka (omfalokela).
• Imate meningomijelokelu, stanje u kojem postoji membrana koja prekriva kralježnicu, a u nekim slučajevima i sama leđna moždina strši kroz defekt u kralježnici.
• Imati urođenu srčanu manu.
• Respiratorne komplikacije kao što je teška nerazvijenost pluća (plućna hipoplazija).

Koji su uzroci sindroma sirene?

Točan uzrok ovog rijetkog sindroma još uvijek nije poznat. No istraživači vjeruju da okolišni i genetski čimbenici mogu igrati ulogu u razvoju poremećaja. Većina slučajeva javlja se nasumično bez ikakvog vidljivog razloga što ukazuje na čimbenike okoliša ili nove mutacije gena.

Najvjerojatnije je sirenomelija multifaktorska, što znači da nekoliko različitih čimbenika može igrati važnu ulogu. Osim toga, različiti genetski čimbenici mogu uzrokovati abnormalnosti kod različitih ljudi (genetska heterogenost). Istraživači vjeruju da okolišni ili genetski čimbenici imaju teratogeni učinak na fetus u razvoju. Teratogeni su tvari koje mogu ometati razvoj embrija ili fetusa.

Međutim, sirenomelija se općenito javlja jer pupkovina ne uspijeva formirati dvije arterije. Kao rezultat toga, nema dovoljno krvi da dođe do fetusa. Opskrba krvlju i hranjivim tvarima koncentrirana je samo u gornjem dijelu tijela. Nedostatak hranjivih tvari uzrokuje da fetus ne razvija odvojene noge.

Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?

Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!