Kromosomski kariotip •
Definicija
Što je kromosomski kariotip?
Kromosomski kariotipovi se koriste za ispitivanje strukture kromosoma osobe kako bi se utvrdilo postoje li genetske bolesti povezane s kromosomima.
Normalni skup kromosoma sastoji se od 22 para autosoma i par spolnih kromosoma (XY za muškarce i XX za žene). Promjene u kromosomima mogu nastati bilo zbog prirođenih ili stečenih kasnije. Promjene u broju, strukturi, rasporedu i veličini kromosoma mogu uzrokovati abnormalnosti i razne bolesti. Uobičajene kromosomske abnormalnosti uključuju dupliciranje, brisanje, translokaciju, inverziju ili preuređivanje gena na kromosomima.
Kada se trebam podvrgnuti kromosomskom kariotipu?
Ovaj test je koristan za procjenu i dijagnosticiranje kongenitalnih mana. Kao primjer:
- mentalna retardacija
- hipogonadizam
- Primarna amenoreja
- genitalije koje nisu jasno muške ili ženske
- kronična mijeloična leukemija (akutna leukemija)
- pobačaj, prenatalna dijagnoza ozbiljnih kongenitalnih bolesti (osobito u slučaju trudnica koje više nisu mlade) kao što su Turnerov sindrom, Klinefelter, Down i drugi genetski poremećaji. Vaš liječnik također može naručiti testove kako bi utvrdio uzrok mrtvorođenosti ili pobačaja.
