emailvision.org

Talasemija je nasljedni poremećaj krvi. Ova bolest uzrokuje da oboljeli imaju simptome nedostatka krvi ili anemije. Najčešće prepoznati tipovi talasemije su velika i mala. Koja je razlika između velike i male talasemije? Koji je od njih dvojice teži?

Koje su vrste talasemije?

Talasemija je uzrokovana mutacijom gena odgovornog za proizvodnju hemoglobina. Hemoglobin je tvar koja se nalazi u crvenim krvnim stanicama sa funkcijom prijenosa kisika kroz tijelo. Hemoglobin se sastoji od lanca koji se naziva alfa i beta.

Općenito, postoji nekoliko podjela tipova talasemije. Prema težini, bolest se dijeli na talasemiju veliku, intermedijalnu i manju.

Na temelju lančane strukture koja je oštećena, talasemija se dijeli na alfa talasemiju i beta talasemiju. Koliko štete nastaje određuje ozbiljnost i razlika je između velike i male talasemije.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor je stanje kada je broj alfa ili beta lanaca samo neznatno smanjen. Stoga su simptomi anemije kod osoba s thalassemia minor općenito blagi, ili čak i odsutni u nekim slučajevima.

Čak i ako thalassemia minor ima blage simptome anemije, ili čak i ne pokazuje nikakve simptome, ljudi s talasemijom i dalje mogu prenijeti bolest ili problematični gen na svoju djecu u budućnosti. Stoga je potrebno poduzeti određene mjere opreza kako bi se smanjila mogućnost rađanja djece s talasemijom.

Alfa talasemija minor

U slučaju alfa, talasemija se može klasificirati kao manji tip ako postoje dva gena koja nedostaju u stvaranju alfa lanaca u hemoglobinu. U normalnim uvjetima, tijelo bi trebalo imati četiri gena za formiranje alfa lanca.

Beta talasemija minor

U međuvremenu, geni koji su inače potrebni za izgradnju beta lanaca su čak 2. Ako je jedan od dva gena koji stvaraju beta lanac problematičan, stanje se klasificira kao manji tip talasemije.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je stanje kada bolesnik osjeća simptome anemije umjerene težine.

Prema American Family Physician, pacijenti s alfa talasemijom s intermedijalnim tipom gube 3 od 4 gena alfa lanca. U međuvremenu, intermedijalna beta talasemija nastaje kada su 2 od 2 gena beta lanca oštećena.

Ova se bolest obično otkriva samo u starije djece. Većina bolesnika s talasemijom intermedijom također ne treba redovito primati transfuziju krvi. Još uvijek mogu živjeti normalnim životom poput pacijenata s talasemijom minor.

3. Thalassemia major

Thalassemia major je povezana s tim koliko gena ima problema u stvaranju alfa i beta lanaca u krvi. Međutim, upečatljiva razlika u odnosu na ovu vrstu talasemije s manjim i intermedijalnim tipovima je pojava simptoma talasemije koji su obično teži.

Thalassemia alpha major

U alfa talasemiji major, broj neispravnih gena je 3 od 4, ili čak svi. Uz toliki broj gena, stanje može dovesti do fatalnih komplikacija.

Također se naziva i talasemija glavna vrsta koja se javlja u alfa lancu hidrops fetalisa ili Hb Bartov sindrom. Prema web stranici Nacionalnog instituta za srce, pluća i krv, većina beba rođenih s ovim stanjem umire prije rođenja. mrtvorođenče ) ili ubrzo nakon rođenja.

Beta talasemija velika

U međuvremenu, ne razlikuje se puno od alfa lanca, glavni tip beta talasemije također se javlja kada svi geni koji stvaraju beta lanac imaju problema. Ovo stanje je također poznato kao Cooleyeva anemija i pokazuje teže simptome anemije.

Ljudima s teškom talasemijom liječnik obično dijagnosticira u dobi od 2 godine. Bolesnici mogu osjetiti simptome teške anemije popraćene sljedećim simptomima:

• izgleda blijedo
• česte infekcije
• smanjen apetit
• žutica (žutilo očnih jabučica i kože)
• povećanje tjelesnih organa

Ako primijetite neke od znakova i simptoma velike talasemije kod svoje bebe ili djeteta, odmah obavijestite svog liječnika. Pacijent se može uputiti specijalistu za krvne bolesti (hematologu) i zahtijevati redovite transfuzije krvi.

Koje su moguće komplikacije talasemije?

Talasemija je bolest koju je prilično teško izliječiti. Međutim, trenutno dostupno liječenje talasemije može smanjiti rizik od komplikacija i simptoma.

Evo nekih komplikacija talasemije koje se mogu pojaviti:

• Višak željeza. Osobe s talasemijom mogu dobiti previše željeza u svoje tijelo, bilo zbog same bolesti ili od transfuzije krvi. Previše željeza može oštetiti vaše srce, jetru i endokrini sustav, što uključuje žlijezde koje proizvode hormone koji reguliraju procese u vašem tijelu.
• Infekcija. Osobe s talasemijom imaju povećan rizik od infekcije. To je osobito istinito ako vam je odstranjena slezena.

U slučajevima velike ili teške talasemije mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:

• Deformacija kostiju. Talasemija može povećati vašu koštanu srž, što uzrokuje širenje kostiju. To može rezultirati abnormalnom strukturom kostiju, osobito na licu i lubanji. Proširena koštana srž također čini kosti tankim i krhkim, povećavajući mogućnost prijeloma.
• Povećana slezena (splenomegalija). Slezena pomaže tijelu u borbi protiv infekcije i filtrira neželjene materijale, poput starih ili oštećenih krvnih stanica. Talasemija je često popraćena uništenjem velikog broja crvenih krvnih stanica, zbog čega slezena radi teže nego inače, što uzrokuje povećanje slezene. Splenomegalija može pogoršati anemiju i može smanjiti životni vijek transfuziranih crvenih krvnih stanica. Ako slezena naraste prevelika, možda će je trebati ukloniti.
• Stopa rasta se usporava. Anemija može uzrokovati usporavanje rasta djeteta. Pubertet također može biti odgođen u djece s talasemijom.
• Problemi sa srcem. Srčani problemi, kao što su kongestivno zatajenje srca i abnormalni srčani ritmovi (aritmije), mogu biti povezani s teškom talasemijom.