emailvision.org

Mnogi mitovi i praznovjerja kruže u raznim dijelovima svijeta o osobama s albinizmom (albino). Afrička kultura, na primjer, ljude s albinizmom smatra prokletstvom, čak se kaže da određeni dijelovi tijela imaju nadnaravne moći. To je dovelo do mnogih slučajeva progonstva, otmica, nasilja i ubojstava djece, žena i muškaraca s albinizmom. U samoj Indoneziji, ljude s albinizmom često pogrešno smatraju "strancima", iako to stvarno jesu stvarno Indonezijska krv.

Evo osam činjenica o albinizmu koje morate znati u spomen na Svjetski dan albinizma koji se obilježava svakog 13. lipnja.

Razotkrivanje mitova i činjenica o albinizmu

1. Albinizam nije rezultat križanja

Djeca rođena s albinizmom mogu izgledati 'bijela' zbog nedostatka pigmenta boje kože ili ga uopće nema, ali nisu proizvod međurasnih seksualnih odnosa. Albinizam je genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete, u kojem osoba nema prirodni pigment boje (melanin) u svojoj koži, kosi i očima. To znači da albinizam može napasti bilo koga, bez obzira na spol, društveni status ili rasu i etničku pripadnost.

Kao rezultat toga, ljudi s albinizmom - koji se često nazivaju "albinosi" ili tehnički "albinoidi" - imat će vrlo, vrlo blijedu kožu, gotovo bijelu kosu i blijedoplave ili ponekad crvene ili čak ljubičaste oči (To je zato što je vidljiva crvena mrežnica kroz oko).prozirna šarenica) do kraja života.

2. Postoje mnoge vrste albinima

Medicinski svijet je identificirao nekoliko tipova albinizma, koji se razlikuju po karakterističnim promjenama u boji kože, kose i očiju te po genetskim uzrocima.

Okulokutani albinizam tipa 1 karakterizira bijela kosa, vrlo blijeda koža i svijetle šarenice. Tip 2 je obično manje težak od tipa 1; Koža je obično kremasto bijela, a kosa može biti svijetložuta, plava ili svijetlosmeđa. Tip 3 uključuje oblik albinizma koji se naziva rufous oculokutani albinizam, koji obično pogađa crne ili tamnopute ljude. Pogođene osobe imaju crvenkasto smeđu kožu, đumbir ili crvenu kosu i šarenice boje lješnjaka ili smeđe boje. Tip 4 ima znakove i simptome slične onima kod tipa 2.

Albinizam je rezultat mutacija u nekoliko gena, uključujući TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Promjene u TYR genu uzrokuju tip 1; Za tip 2 odgovorne su mutacije u genu OCA2; Mutacija TYRP1 uzrokuje tip 3; a promjena u genu SLC45A2 rezultira tipom 4. Gen povezan s albinizmom uključen je u proizvodnju pigmenta zvanog melanin, koji je tvar koja daje boju koži, kosi i očima. Melanin također igra ulogu u bojanju retine što osigurava normalan vid. Zbog toga ljudi s albinizmom imaju tendenciju da imaju problema s vidom.

3. Jedna od 17 tisuća ljudi na svijetu živi s albinizmom

Albinizam je rijedak genetski poremećaj koji pogađa oko 1 od 17 000 ljudi koji žive na Zemlji. Međutim, podaci o rasprostranjenosti albinizma po zemljama još uvijek su zbunjujući. Na temelju podataka Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), broj slučajeva albinizma u Europi i Sjevernoj Americi procjenjuje se na 1 na 20 tisuća ljudi, dok brojka u Subsaharskoj Africi varira od 1 na 5 tisuća ljudi do 1 po 15 tisuća ljudi. U nekim dijelovima Afrike ta bi brojka mogla biti i viša, dosežući 1 od 3 tisuće ljudi.

4. Životinje i biljke također mogu imati albinizam

Albinizam se čak može naći u biljnom i životinjskom carstvu. U slučaju životinja albinizam nije smrtonosan. Međutim, albino životinje mogu se suočiti s problemima s vidom, što im otežava lov na hranu i zaštitu od ozljeda. Stoga njihova stopa preživljavanja može biti manja od one normalnih životinja iste vrste. Bijeli tigrovi i bijeli kitovi primjeri su albino životinja za koje se zna da su egzotične zbog svoje različite i neobične boje kože.

Međutim, albino biljke obično imaju kratak životni vijek zbog nedostatka pigmenta koji može ugroziti proces fotosinteze. Albino biljke obično prežive manje od 10 dana.

5. Osobe s albinizmom sklone su raku kože

“Bijeli” izgled koji dolazi od albinizma uzrokovan je nedostatkom melanina. Iako ljudi ne trebaju melanin da bi preživjeli, nedostatak ove tvari može sam po sebi uzrokovati zdravstvene probleme jer melanin pomaže u zaštiti kože od UVA i UVB zračenja sunčeve svjetlosti. Ljudi s albinizmom sintetiziraju vitamin D pet puta brže od tamnoputih ljudi. Budući da se vitamin D proizvodi kada ultraljubičaste B zrake uđu u kožu, nedostatak pigmentacije znači da svjetlost može lakše ući i prodrijeti u kožu.

To znači da će netko s albinizmom dvostruko vjerojatnije izgorjeti, čak i na hladnom danu, nego netko s normalnijim razinama melanina. To također znači da osobe s albinizmom imaju veći rizik od razvoja raka kože melanoma.

6. Osobe s albinizmom imaju oštećenje vida

Iako osobe s albinizmom obično imaju ružičaste ili crvene oči, boja šarenice može varirati od svijetlosive do plave (najčešće) pa čak i smeđe. Crvenkasta nijansa dolazi od svjetlosti koja se odbija od stražnjeg dijela oka, na isti način na koji svjetlo bljeskalice fotoaparata ponekad stvara slike s crvenim očima.

Abnormalnosti se ne javljaju samo u fizičkom izgledu očiju. Ljudi s albinizmom imaju tendenciju da imaju problema s vidom zbog nedostatka pigmenta melanina u mrežnici. Osim što "boji" kožu i kosu, melanin također igra ulogu u bojanju retine što osigurava normalan vid. Zato mogu imati minus ili plus oči i možda će im trebati pomoć pri vidu.

Ostali problemi s očima povezani s albinizmom uključuju trzanje očiju (nistagmus) i osjetljivost na svjetlost (fotofobija). Neke vrste očnih verzija albinizma koje se prenose s majke na dijete mogu biti dovoljno ozbiljne da uzrokuju trajnu sljepoću.

7. Inbreeding je faktor rizika za albinizam

Incest (incest) između bliskih rođaka, braće i sestara i roditelja-djece ima vrlo visok rizik od nasljeđivanja albinizma kod svojih potomaka. To je zato što je albinizam autosomno recesivna bolest.

Ova bolest će se pojaviti tek kada se dijete rodi od oca i majke koji oboje imaju ovaj defektni gen. To znači da oboje nosite neispravan gen za stvaranje melanina jer je prenio izravno od vaših roditelja i imate 50 posto šanse da defektni gen prenesete na svoje dijete, tako da kasnije njihovo sljedeće potomstvo ima 25 posto šanse za imaju albinizam. U međuvremenu, ako samo jedna strana ima gen za albinizam, dijete ga neće naslijediti.

Međutim, nisu svi albino ljudi rezultat incestuoznih brakova. Ne postoje jaki medicinski dokazi koji bi sugerirali da je incest jedini uzrok albinizma. Albinizam se javlja kada dođe do mutacije ili genetskog oštećenja u DNK osobe. No, do sada nije pronađeno što je točan uzrok oštećenja gena.

8. Albinizam nema lijeka

Ne postoji poznata lijeka koja može izliječiti albinizam, ali postoje neke jednostavne promjene načina života ili tretmani za poboljšanje kvalitete života osoba s albinizmom. Oštećenje vida i stanja očiju mogu se liječiti smanjenjem izravnog izlaganja svjetlu, nošenjem naočala ili podvrgavanjem kirurškom zahvatu, a potencijalni problemi s kožom mogu se spriječiti/liječiti redovitim nanošenjem kreme za sunčanje s minimalnim SPF 30 i drugim zaštitnim predmetima (npr. košulja i hlače s rukavima, šešir, sunčane naočale itd.).