Prepoznavanje Patauovog sindroma, rijetkog, smrtonosnog kromosomskog poremećaja •

Prije nekog vremena zemlju je šokirala vijest o smrti male bebe Adama Fabumija u dobi od samo 7 mjeseci zbog njegove bolesti. Poznato je da Adam Fabumi ima trisomiju 13, poznatu i kao Patauov sindrom. Slijedi potpuni podatak o ovoj rijetkoj bolesti.

Što je trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Trisomija je kromosomska abnormalnost koja uzrokuje da osoba ima tri kopije kromosoma. U normalnog, zdravog čovjeka trebale bi postojati samo dvije kopije kromosoma. Trisomija je genetsko stanje. Odnosno, ovaj se poremećaj može dobiti samo iz nasljedstva roditelja.

Sami kromosomi su označeni brojevima. Na primjer, Downov sindrom je uzrokovan abnormalnom diobom stanica na kromosomu broj 21 (trisomija 21). Bebe s Patauovim sindromom imaju abnormalnost na kromosomu 13. Zato je Patauov sindrom poznat i kao trisomija 13.

Patauov sindrom je rijedak kromosomski poremećaj koji pogađa otprilike jednog od svakih 8.000-12.000 živorođenih. Ova kromosomska abnormalnost utječe na gotovo svaki organski sustav u tijelu, što ne samo da ometa bebin proces rasta i razvoja, već je i opasno po život. Mnoge bebe rođene s trisomijom 13 umiru unutar nekoliko dana ili tijekom prvog tjedna života. Samo pet do 10 posto djece s ovim stanjem prođe prvu godinu.

Znakovi i simptomi trisomije 13 (Patauov sindrom)

Neki od znakova i simptoma koji se mogu vidjeti kod beba s trisomijom 13 uključuju:

  • Mala glava s ravnim čelom.
  • Nos je širi i okrugliji.
  • Uši su niže i mogu biti nepravilnog oblika.
  • Mogu se pojaviti defekti oka
  • Rascjep usne ili nepca
  • Vlasište koje je teško ukloniti (aplastični kutis)
  • Strukturni problemi i funkcija mozga
  • Urođene srčane mane
  • Dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
  • Torbica pričvršćena za trbuh u području pupkovine (omfalokele), koja sadrži nekoliko trbušnih organa.
  • Spina bifida.
  • Abnormalnosti maternice ili testisa.

Rizik od trisomije 13 kod Vašeg djeteta može se povećati ako zatrudnite u starijoj dobi

Baš kao i rizik od urođenih mana i drugih abnormalnosti, rizik da će buduće dijete imati Patauov sindrom može se povećati ako je dob majke tijekom trudnoće iznad 30 godina. brojne studije čak izvještavaju da je rizik od Patauovog sindroma skloniji pojavi kod žena koje su trudne u dobi od 32 godine. Međutim, uzročno-posljedična veza nije pouzdana.

Rizik da će sljedeće dijete imati trisomiju 13 također se povećava ako je majka rodila dijete s Patauovim sindromom iz prethodne trudnoće. Međutim, vjerojatnost je mala (samo oko 1 posto).

Kako dijagnosticirati trisomiju 13?

Liječnici mogu dijagnosticirati trisomiju 13 (Patauov sindrom) rutinskim ultrazvukom tijekom trudnoće. Međutim, ne jamči se 100% točnost rezultata ultrazvučnog pregleda. Razlog je u tome što se ultrazvukom ne mogu jasno otkriti sve abnormalnosti. Štoviše, poremećaji uzrokovani trisomijom 13 mogu se zamijeniti s drugim poremećajima ili bolestima. Osim ultrazvukom, kromosomske abnormalnosti mogu se otkriti i prije rođenja amniocentezom i tehnikom uzorkovanje korionskih resica (CVS).

Kako bi se izbjegle neželjene stvari, buduće majke prije planiranja trudnoće trebale bi se podvrgnuti genetskom testu kako bi se otkrile sve potencijalne abnormalnosti koje se mogu pojaviti rano.

Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?

Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!

‌ ‌


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found