emailvision.org

Metabolički procesi se događaju kako bi se uneseni unos promijenio u različite tvari koje tjeraju tijelo da funkcionira. Ako ovaj proces ne teče glatko, osoba će doživjeti poremećeno stanje ili metaboličku bolest.

Svatko može imati problema s metabolizmom. Ovo stanje se može pojaviti u različitim oblicima s različitim učincima. Što je metabolički poremećaj i kako utječe na organizam?

Prepoznavanje metaboličkih poremećaja

Metabolički poremećaji su stanja kada tijelo prolazi kroz neprirodne kemijske procese. Ovaj kemijski proces ometa normalne metaboličke procese tako da tijelo ne dobiva pravu količinu esencijalnih tvari.

Hrana koju jedete sadrži ugljikohidrate, proteine, masti i razne druge hranjive tvari. Nakon što se apsorbiraju u tankom crijevu i krvlju prenesu do tjelesnih stanica, ovi će nutrijenti proći kemijski proces poznat kao metabolizam.

Na primjer, vaše tijelo može razgraditi proteine ​​u aminokiseline koje su neophodne za zdrave mišiće i tkiva. Međutim, metabolička bolest uzrokuje da količina premašuje ili čak manja od potreba stanica vašeg tijela.

U drugim slučajevima, mozgu su potrebni minerali kao što su natrij, kalij i kalcij za prijenos živčanih signala. Zbog metaboličkih poremećaja tijelo ne može iskoristiti te minerale pa dolazi do bolesti u živcima.

Postoje mnogi oblici metaboličkih poremećaja. U nastavku su neki od najčešćih oblika.

• Postoji abnormalna kemijska reakcija koja ometa normalan metabolizam.
• Nedostatak enzima ili vitamina koji su neophodni za kemijske reakcije u tijelu.
• Abnormalnosti ili bolesti gušterače, jetre (jetre), endokrinih žlijezda ili drugih organa koji igraju ulogu u metabolizmu.
• Nedostatak određenih hranjivih tvari.

Uzroci metaboličkih poremećaja

Metaboličke bolesti obično nastaju zbog poremećaja ili prestanka rada određenih organa. Ovo stanje može biti posljedica nedostatka važnih hormona i enzima, prekomjerne konzumacije određene hrane ili genetskih čimbenika.

Zapravo, postoje stotine vrsta metaboličkih problema koji potječu od mutacija nekoliko gena u ljudskom tijelu. Ove mutacije rezultiraju skupinom stanja poznatih kao nasljedni metabolički poremećaji ( urođene poremećaje metabolizma /IEM).

Mutacije se u obiteljima mogu prenositi s koljena na koljeno. Prema Nacionalnom institutu za zdravlje Sjedinjenih Država, određene etničke i rasne skupine imaju veći rizik od prenošenja ove mutacije na sljedeću generaciju.

Nekoliko vrsta metaboličkih poremećaja može se otkriti putem: screening rutinu nakon rođenja djeteta. Međutim, neki se tek dijagnosticiraju u djetinjstvu ili kada odrasli pokažu simptome.

Različite vrste metaboličkih poremećaja

Od mnogih vrsta metaboličkih poremećaja, u nastavku su neke od najčešćih.

1. Dijabetes melitus tip 1 i 2

Dijabetes melitus je metabolički problem koji se često javlja. Prisutnost poremećaja u hormonu inzulinu uzrokuje promjene razine šećera u krvi koje se ne kontroliraju. Kao rezultat toga, tijelo se suočava s rizikom od opasnih komplikacija dijabetesa.

Ovdje su razlike između dvije vrste dijabetes melitusa.

• Dijabetes tipa 1. T stanice imunološkog sustava uništavaju beta stanice gušterače tako da više ne mogu proizvoditi inzulin.
• Dijabetes tipa 2. Tijelo nije u stanju pravilno reagirati na inzulin tako da razina šećera u krvi prelazi normalne granice.

2. Gaucherova bolest

Ovaj metabolički poremećaj čini tijelo nesposobnim pravilno probaviti određene vrste masti. Masnoća se na kraju nakuplja i uzrokuje oticanje jetre, koštane srži, koštanog tkiva i slezene.

Ako se ne liječi, Gaucherova bolest može uzrokovati komplikacije u obliku skeletnih abnormalnosti, poremećaja krvi i zastoja u razvoju kod djece. Ova bolest također može povećati rizik od raka krvi i smrtonosna je u teškim slučajevima.

3. Kongenitalna hemokromatoza

Hemokromatoza je stanje kada tijelo skladišti višak željeza u nekoliko organa. Nakupljanje željeza može povećati rizik od raka jetre, ciroze, dijabetesa i oslabljenog rada srca.

Ovaj metabolički poremećaj karakteriziraju bol u zglobovima, gubitak težine i sivkasta promjena boje kože. Bolesnici se moraju podvrgnuti lijekovima i promjenama u prehrani kako bi smanjili razinu željeza u krvi.

4. Malapsorpcija glukoze i galaktoze

Ovu bolest karakterizira greška u isporuci glukoze i galaktoze u želučanu stijenku što uzrokuje dehidraciju i proljev. Uzrok je mutacija gena SCL5A1 koja je zadužena za proizvodnju proteina za nošenje dva šećera.

Možete kontrolirati simptome ograničavanjem konzumacije hrane koja sadrži laktozu, saharozu i glukozu. Osim toga, možda ćete morati koristiti druge zaslađivače kao što je fruktoza neko vrijeme.

5. Fenilketonurija (PKU)

Fenilketonurija (PKU) je nasljedna metabolička bolest koja uzrokuje nakupljanje aminokiseline fenilalanin u tijelu. Znakovi PKU-a uključuju zadah s pljesnivim mirisom, ekcem, malu veličinu glave, mentalnu retardaciju i poremećen rast.

Tijelo bi trebalo imati poseban protein za razgradnju fenilalanina. Međutim, mutacije u određenim genima ometaju njihovo stvaranje. Da biste to prevladali, morate ograničiti hranu bogatu fenilalaninom kao što su mlijeko, jaja, sir i orašasti plodovi.

6. Urinarna bolest javorovog sirupa (MSUD)

MSUD ometa metabolizam nekoliko vrsta aminokiselina, uzrokujući brzo oštećenje živaca. Kod male djece ova bolest uzrokuje tipične simptome u obliku promjene mirisa urina u slatki poput javorovog sirupa.

Ovaj metabolički poremećaj potječe od mutacija u tri gena koji tvore posebne proteine ​​za razgradnju aminokiselina leucin, izoleucin i valin. Bez ovog proteina, aminokiseline će se nakupljati u tijelu i uzrokovati niz simptoma.

Metabolički problemi su rijetka i komplicirana stanja. Većina njih čak je uzrokovana genetskim čimbenicima i drugim nepoznatim uzrocima.

Ako osjetite simptome, obratite se svom liječniku radi odgovarajućeg liječenja.